Por Bernardo A. Pons-Estel, médico reumatólogo, director del Centro Regional de Enfermedades Autoinmunes y Reumáticas (GO-CREAR) y del ICR.
Las Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número muy poco frecuente de personas.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera que una enfermedad debe catalogarse como “rara” o “poco frecuente” si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes (0.05%), o dicho de otro modo, si se da en 1 de cada 2.000 habitantes. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas (0.001%).
Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 3% al 8% del total de la población mundial: unas 490 millones de personas sufren al menos una enfermedad rara.
En Argentina, según la Ley 26.689, se consideran Enfermedades Poco Frecuentes a aquellas cuyas prevalencia poblacional es igual o inferior a una en 2000 personas. En nuestro país, se estima que existen aproximadamente más de 22.000 personas con EPOF.
Las causas y prevalencia
El 80% de las enfermedades poco frecuentes poseen un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones bacterianas o víricas, alergias, causas degenerativas, proliferativas o teratógenas -productos químicos, radiación, entre otras- y, también, aquellas que aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse en cualquier momento de la vida, el 75% de los casos son en edad pediátrica.
Desde el punto de vista de la atención médica, estas enfermedades suelen ser complejas y crónicas y pueden afectar a la mayoría de los órganos. Entre las EPOF, se hallan estas diferenciaciones y algunos ejemplos:
- Anomalías congénitas: agenesia, atresia, atrofia y displasia de múltiples órganos.
- Enfermedades específicas de la piel: albinismo, alopecia universal, calcinosis familiar, cutis laxa, epidermólisis, síndrome de Marfan y epidermólisis bullosa.
- Músculo-esqueléticas: acondrogénesis, acondroplasia, condrodisplasias, acromegalia, arteritis de células gigantes, arteritis temporal juvenil, artritis idiopática juvenil inespecífica, artritis reactiva, contractura familiar de Dupuytren, dermatomiositis, distrofias musculares, esclerosis múltiple y púrpura de Henoch-Schöenlein, entre muchas otras.
- Oftalmológicas: catarata congénita, ceguera nocturna, distrofia de conos y bastones.
- Sistemainmunológico: agammaglobulinemia aislada, amiloidosis, deficiencia de inmunoglobulina A, enfermedad por IgG4, inmunodeficiencia combinada severa y inmunodeficiencia variable común.
- Sangre: anemia de Fanconi, anemia aplástica idiopática, anemias hemolíticas de diferentes tipos y deficiencia congénita de factores de la sangre.
- Sistemanervioso: anencefalia, accidente cerebrovascular isquémico pediátrico, ataxia, corea de Syndenham, discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, dolor de cabeza en racimo, encefalopatías múltiples, enfermedad de Alzheimer de inicio temprano y epilepsias varias.
- Aparato respiratorio: distrés respiratorio agudo neonatal, distrés respiratorio crónico con deficiencia de metabolismo del surfactante, enfermedad pulmonar intersticial por deficiencias, enfisema lobar congénito y fibrosis pulmonar idiopática.
- Sistema cardiovascular: aneurismas aórtico familiar y en múltiples otro vasos o arteritis temporal juvenil, hemoglobinuria paroxística nocturna, síndrome hemolítico urémico atípico, y enfermedad de Kawasaki.
- Sistemagenito-urinario: adenocarcinoma de pene , duplicación de la uretra y glomerulopatías hereditarias.
- Sistema endócrino adenoma hipofisario familiar, adenoma paratiroideo familiar, bocio multinodular familiar, diabetes insípida y enfermedad de Addison.
- Aparato digestivo: acalasia, adenocarcinoma de esófago, hígado, vías biliares intrahepáticas o de intestino delgado, colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn, enfermedad de Whipple y colangitis biliar primaria.
- Ginecológicas: adenocarcinoma de cuello de útero y de células claras del ovario.
- Infecciosas: botulismo, brucelosis, candidiasis crónica familiar, coccidioidomicosis, criptococosis o esquistosomiasis.
- Tumorales: condrosarcoma, coriocarcinoma gestacional, cáncer de mama hereditario, cáncer anaplásico de tiroides, cáncer de paratiroides, cáncer de vejiga, entre otras.
Todas las especialidades médicas deben recibir formación académica y estar atentos y capacitados para asistir a pacientes con EPOF. Los conocimientos sobre estas patologías son todavía muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria.
Los pacientes y sus familias enfrentan dificultades para lograr un diagnóstico acertado, acceder a profesionales o centros especializados y contar con información actualizada y precisa sobre las alternativas de tratamiento.
Como ya mencionamos, en 2011 en Argentina se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (N° 26.689), cuyo objetivo es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y mejorar su calidad de vida y de sus familias.
